Skysona: Prima terapie genică pentru tratarea leucodistrofiei suprarenale cerebrale (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio a anunțat recent că Comisia Europeană (CE) a aprobat Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), care este o terapie genetică unică pentru tratamentul copiilor cu vârsta sub 18 ani care poartă mutația genei ABCD1 și care nu au Donatorii de celule stem hematopoietice (HSC) asociate cu HLA sunt disponibile pentru pacienții cu adrenoleucodistrofie cerebrală timpurie (CALD).

Merită menționat faptul că Skysona este prima și singura terapie genică o singură dată aprobată de Uniunea Europeană pentru tratamentul CALD. CALD este o boală neurodegenerativă rară care apare în copilărie și poate duce rapid la pierderi neurologice progresive și ireversibile și la moarte. În iulie 2018, EMA a acordat Skysona' s Priority Drug Qualification (PRIME) pentru tratamentul CALD și a acordat anterior Calificarea pentru medicamente orfane (ODD).

CALD este o boală neurodegenerativă devastatoare. Anterior, singura opțiune de tratament disponibilă pentru pacienții cu CALD a fost transplantul de celule stem de la donatori, numit transplant alogen hematopoietic de celule stem (alo-HSCT), care a fost asociat cu complicații potențiale grave și mortalitate, în absența donatorilor frați (Riscul este crescut la pacienții CALD cu donator de frate (MSD) asociat. Se estimează că mai mult de 80% dintre pacienții diagnosticați cu CALD nu au MSD.

Aprobarea Skysona pentru listare marchează o etapă majoră în tratamentul CALD. Scopul tratamentului medicamentului este de a preveni progresia bolii la copiii cu CALD fără MSD pentru a preveni declinul neurologic suplimentar și pentru a îmbunătăți rata de supraviețuire a acestor tineri pacienți. Skysona folosește propriile celule stem hematopoietice ale pacientului &. Până în prezent, nu au fost raportate cazuri de boală grefă contra gazdă (GVHD), eșec sau respingere a grefei sau deces legat de transplant (TRM) în studiile clinice.

Președintele Bluebird Bio, Andrew Obenshain, a declarat: „Skysona este prima și singura terapie genetică unică aprobată de Uniunea Europeană pentru tratarea pacienților cu CALD. Boala este o boală neurodegenerativă devastatoare. Suntem foarte recunoscători tuturor celor care ne-au adus la Oamenii de această etapă. Misiunea Bluebird Bio este de a dezvolta o terapie care recodifică CALD la nivel genetic. Aprobarea de astăzi reprezintă mai mult de 20 de ani de cercetare și dezvoltare, care pune bazele viitoarelor terapii genetice. ."

Leucodistrofia suprarenală (ALD) este o tulburare metabolică rară legată de X care afectează în principal bărbații; la nivel mondial, se estimează că unul din fiecare 21.000 de nou-născuți de sex masculin este diagnosticat cu ALD. Această boală este cauzată de mutații ale genei ABCD1, care afectează producția de leucodistrofină suprarenală (ALDP) și duce ulterior la acumularea toxică de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA), în principal în glandele suprarenale și substanța albă a creierului și măduva spinării. Aproximativ 40% dintre băieții cu ALD vor dezvolta CALD, care este cea mai severă formă de ALD.

CALD este o boală neurodegenerativă progresivă și ireversibilă care implică distrugerea mielinei, care este învelișul protector al celulelor nervoase din creier responsabil de gândire și controlul muscular. Simptomele CALD apar de obicei în copilărie (vârsta mediană de 7 ani), cu scăderea rapidă și treptată a funcției cognitive și a funcției fizice. Diagnosticul precoce al CALD este foarte important deoarece rezultatul tratamentului variază în funcție de stadiul clinic al bolii. Prin urmare, tratamentul trebuie efectuat înainte ca boala să progreseze rapid. Fără tratament, aproape jumătate dintre pacienți vor muri în 5 ani de la apariția simptomelor.