Nat Neurosci: genele cheie reglează autismul și ADHD la copii

Cercetătorii proiectului național de psihiatrie iPSYCH au descoperit că autismul și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) au aceeași variație genetică. Această nouă cunoaștere aprofundează și mai mult înțelegerea cauzelor biologice ale două tipuri de psihoze din copilărie.

În Danemarca, aproximativ 1% dintre copiii de școală au autism, iar 2% până la 3% sunt diagnosticați cu ADHD. Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și autism sunt diferite tulburări de dezvoltare, dar pot avea anumite simptome comune. De exemplu, copiii cu autism pot manifesta un comportament violent sau agresiv, impulsivitate, probleme cu școala și relații cu societatea - iar copiii cu ADHD pot împărtăși aceiași simptome.

(Sursa imaginii: Www.pixabay.com)

Cercetătorii de la iPSYCH, cel mai mare proiect de cercetare din psihiatria daneză, au descoperit acum că similitudinile dintre cele două simptome pot fi legate de modificări ale aceleiași gene. Noul studiu este de departe cel mai mare studiu asupra mutațiilor rare la genomul pacienților cu ADHD și autism.

GG; Faptul că mutațiile se găsesc în același grad și în aceleași gene la copiii cu autism și ADHD arată că organismele implicate sunt aceleași," a spus Anders Børglum, profesor și cercetător principal la Universitatea Aarhus. Mecanismul de învățare poate fi același."

Rezultatele sunt publicate în revista internațională Nature Neuroscience.

GG; Aceasta este prima mapare genomică completă a ADHD și autismului. Rezultatele arată că ADN-ul copiilor cu ADHD are același număr de mutații genetice dăunătoare ca și copiii cu autism." Anders Børglum Say.

Aceste descoperiri indică direct mecanismele biologice care stau la baza ADHD și autismului. GG; în acest studiu, gena cea mai sensibilă la mutații la pacienții cu ADHD sau autism este așa-numita MAP 1 O genă. Această genă este implicată în formarea structurii fizice a celulelor nervoase - GG-ul lor intern {39; scheletul', ca să spunem așa, această genă este importantă pentru dezvoltarea creierului, ; explică Anders Børglum.

Aceasta este prima dată când gena a fost legată de dezvoltarea ADHD și autism, iar mutațiile descoperite de cercetători au crescut semnificativ riscul de autism și / sau ADHD. GG; Am găsit o sarcină crescută de mutații care au perturbat sau au afectat grav MAP 1 O genă la pacienții cu ADHD și autism, și foarte puțini astfel de subiecți au avut astfel de modificări în genele lor,"

Aceasta înseamnă că persoanele care poartă această mutație au un risc crescut de 15 ori de ADHD și autism.

Cercetătorii au analizat genele a aproximativ 8, 000 de pacienți cu autism și / sau ADHD și 5, 000 de gene fără niciuna dintre ele, toate din Danemarca. Studiul a inclus, de asemenea, aproximativ 45, 000 de subiecți de control fără boli mintale la nivel internațional.

GG; Acest studiu arată că prin studierea mai multor persoane într-un mod similar cu secvențiere extensivă a ADN-ului, mai multe gene ADHD și autism pot fi identificate direct, oferind astfel mecanisme cauzale biologice și tratamente posibile Mecanism mai complet. GG; (de la bioon.com, compilați hsppharma.com)

origine sourice ：F. Kyle Satterstrom și colab.Tulburarea spectrului de autism și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție au o povară similară a variantelor rare de trunchiere a proteinelor.Neuroștiința naturii, 2019; 22 (12):. 1961 DOI: 10 1038 / s41593-019-0527-8