Roche Evrysdi (risdiplam) Îmbunătățește semnificativ supraviețuirea funcției motorii&la sugarii cu SMA de tip 1 - 2/2

Levi Garraway, MD, directorul medical al Roche și șeful dezvoltării globale a produselor, a declarat: „Aceste date publicate în New England Journal of Medicine validează rezultatele primei părți a studiului FIREFISH și arată că Evrysdi poate ajuta bebelușii SMA să ajungă la importanți repere, și anume: Ridicați-vă fără suport timp de cel puțin 5 secunde. Datele recent publicate de 24 de luni confirmă în continuare aceste rezultate, arătând că Evrysdi continuă să îmbunătățească funcția motorie și poate sta în picioare fără sprijin începând cu 12 luni Numărul de copii s-a dublat. Vom continua să lucrăm îndeaproape cu guvernul și comunitatea SMA pentru ca Evrysdi să ajungă la cât mai mulți pacienți posibil."

Evrysdi-risdiplamstructură chimică (sursa imaginii: medchemexpress.cn)

Evrysdi este un lichid oral. Ingredientul său farmaceutic activ,risdiplam, este un modificator de splicing al genei neuronului motor 2 (SMN2) conceput pentru a crește și menține continuu nivelul proteinei SMN în sistemul nervos central și în țesuturile periferice. Din ce în ce mai multe dovezi clinice arată că SMA este o boală multi-sistem, iar pierderea proteinei SMA poate afecta multe țesuturi și celule din afara sistemului nervos central. După administrarea orală, risdiplam prezintă o distribuție sistemică și poate crește continuu nivelul proteinei SMN în sistemul nervos central și în țesuturile periferice. S-a demonstrat că îmbunătățește funcția motorie a pacienților cu SMA de tip 1, tip 2 și tip 3. Datele din studiile clinice cheie confirmă faptul că Evrysdi este eficient pentru sugari, copii și pacienți adulți cu vârsta de peste 2 luni și poate îmbunătăți funcția motorie la pacienții cu SMA de diferite vârste și severitatea bolii (inclusiv tipul 1, tipul 2 și tipul 3 ). Obțineți îmbunătățiri semnificative clinic. Sugarii tratați cu Evrysdi pot sta timp de cel puțin 5 secunde fără sprijin, ceea ce reprezintă o etapă cheie a mișcării care nu poate fi atinsă în cursul natural al bolii SMA. În plus, comparativ cu istoricul medical natural, Evrysdi a îmbunătățit și supraviețuirea fără ventilație permanentă.

Ca parte a colaborării cu Fundația SMA și PTC Therapeutics, Roche a condus dezvoltarea clinică a Evrysdi. În prezent, mai mult de 4000 de pacienți au primit tratament Evrysdi în studiile clinice, utilizarea cu compasiune și setările din lumea reală.

Ca parte a unui proiect de studii clinice la scară largă, extins și robust în domeniul SMA, Evrysdi efectuează cercetări la peste 450 de persoane. Proiectul acoperă sugarii de la 2 luni până la vârstele de 60 de ani care au diferite simptome și funcții motorii, cum ar fi scolioza sau contracturile articulare, precum și pacienții care au primit anterior alte terapii SMA. Populația din studiile clinice a medicamentului&este destinată să reprezinte o populație largă, din lumea reală, a bolii SMA, cu scopul de a se asigura că toți pacienții pot primi tratament.

În prezent, Roche efectuează 4 studii clinice globale multi-centre (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) pentru a evalua toate tipurile de tratament Evrysdi (tip 1, tip 2, tip 3) Eficacitatea și siguranța SMA și a SMA presimptomatică la nou-născuți.

SMA este o boală a neuronilor motorii care poate provoca slăbiciune musculară și atrofie. Boala este o boală genetică autosomală recesivă cauzată de defecte genetice. Poate provoca leziuni ale mușchilor din jurul corpului pacientului &. Principala manifestare a pacientului&este atrofia și slăbiciunea musculară sistemică. Corpul pierde treptat diferite funcții motorii, chiar respirație și înghițire. SMA este numărul unu care ucide boala genetică la sugarii cu vârsta sub 2 ani. Boala este relativ frecventă" boală rară" cu o prevalență de 1: 6000-1: 10000 la nou-născuți. Conform rapoartelor aferente, numărul actual de pacienți cu SMA în China este de aproximativ 3-5 milioane.

În decembrie 2016, medicamentul Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) dezvoltat de Biogen și partenerul său Ionis a fost aprobat și a devenit primul medicament din lume&# 39 pentru tratamentul SMA. Medicamentul este o oligonucleotidă antisens (ASO). Se administrează prin injecție intratecală și eliberează medicamentul direct în lichidul cefalorahidian (LCR) din jurul măduvei spinării. Schimbă îmbinarea ARN pre-mesager SMN2 (pre-ARNm) și crește producția de proteină SMN complet funcțională. La pacienții cu SMA, niveluri insuficiente de proteine ​​SMN duc la degenerarea neuronilor motori ai măduvei spinării. În studiile clinice, tratamentul cu Spinraza a îmbunătățit semnificativ funcția motorie a pacienților cu SMA.

În mai 2019, terapia genetică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) de la Novartis a fost aprobată, devenind prima terapie genetică din lume&# 39 pentru tratarea SMA. Medicamentul previne progresia bolii prin exprimarea continuă a proteinei SMN după o singură perfuzie intravenoasă unică, poate rezolva cauza subiacentă a SMA și se așteaptă să îmbunătățească calitatea vieții pacienților pe termen lung.

În China, Spinraza (nusinersen) a fost aprobat la sfârșitul lunii februarie 2019 pentru tratamentul pacienților cu atrofie musculară 5q spinală (5q-SMA). Această aprobare face din Spinraza primul medicament care tratează SMA pe piața chineză. 5q-SMA este cel mai frecvent tip de SMA, reprezentând aproximativ 95% din toate cazurile de SMA. Acest tip de SMA este cauzat de o mutație a genei SMN1 (proteina de neuron motor de supraviețuire 1) de pe cromozomul 5, de unde și numele 5q-SMA.