Novartis Zolgensma Injecția intratecală arată o eficiență puternică în tratamentul pacienților cu tip 2 SMA!

AveXis, o companie de terapie genică a Novartis, a lansat recent cele mai recente date din studiul STRONG de faza I / II a terapiei genice de unică dată cu Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) pentru administrarea intratecală a tipului 2 spinal muscular atrofie (SMA).

Rezultatele au arătat că pacienții pediatrici cu tipul 2 SMA ({{1}}) ani ≤ vârstă< 5="" ani)="" tratați="" cu="" o="" singură="" doză="" de="" zolgensma="" intratecală="" la="" doza="" b="" ({="" {3}}.="" {{1}}="" x="" 1="" 0="" până="" la="" 1="" a="" 4-a="" putere="" vg)="" au="" atins="" punctul="" final="" al="" eficacității:="" extensia="" funcțională="" a="" exercițiului="" hammersmith="" scala="" (hfmse)="" a="" crescut="" semnificativ="" de="" la="" nivelul="" de="" bază="" cu="" o="" medie="" de="" 6.="" 0="" puncte,="" de="" două="" ori="" pragul="" de="" semnificație="" clinică="" determinat="" în="" studiul="" sma="" precedent,="" reflectând="" îmbunătățirea="" a="" 3-6="" abilități.="" în="" plus,="" în="" perioada="" de="" studiu,="" aproape="" toți="" pacienții="" (92%)="" la="" orice="" urmărire="" după="" examinarea="" inițială,="" hfmse="" a="" obținut="" o="" creștere="" semnificativă="" din="" punct="" de="" vedere="" clinic="" de="" ≥="" 3="" puncte,="" prezentând="" o="" remisiune="" susținută="" și="" semnificativă="" în="" comparație="" cu="" diferență="" de="" control="" al="" istoricului="" natural="">< 0,000="">

Creșterea observată în scorul HFMSE reflectă păstrarea neuronilor motori asociați cu grupurile de mușchi cheie afectate în tipul 2 SMA, permițând dezvoltarea motorie, cum ar fi rularea și controlul torsului în timpul ședinței și a ședinței de la culcare la ședință. Spre deosebire de aceste descoperiri, conform istoriei naturale, pacienții cu SMA de tip netratat 2 SMA au de obicei o scădere constantă a funcției motorii și mai mult de 30% dintre pacienți mor înainte de vârsta de 25 . În ceea ce privește siguranța, evenimentele adverse observate în studiul STRONG au fost în concordanță cu proiectul Zolgensma IV (perfuzie intravenoasă). Nu au fost raportate decese și nu au fost găsite noi semnale de siguranță.

Aceste date au fost anunțate în cadrul unei ședințe de studiu clinic virtual, găzduită de Asociația de distrofie musculară (MDA) recent. Reuniunea a fost inițial planificată să aibă loc după întâlnirea anuală a MDA în 2020, dar a fost anulată din cauza impactului noii pneumonii coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, președintele AveXis, a declarat:" Aproape toți pacienții evaluați pe scala standard de aur Hammersmith au obținut răspunsuri terapeutice semnificative din punct de vedere clinic. Prin expresia continuă și stabilă a proteinelor SMN, acestea arată în mod constant funcția motorie îmbunătățită. La 2- Dintre pacienții cu SMA de tip 2 cu vârsta între 5 și 5 ani, datele studiului STRONG au arătat că Zolgensma are cele mai bune caracteristici de acest gen și funcția motorie a pacientului' s se îmbunătățește semnificativ după o singură administrare intratecală. Așteptăm cu nerăbdare să împărtășim aceste date cu agențiile de reglementare Pentru a discuta în continuare despre înregistrarea Zolgensma intratecală."

Olga Santiago, ofițer medical principal al AveXis, a declarat:" Datorită evoluției continue a opțiunilor de tratament, pacienții mai vechi de tip 2 SMA speră acum să obțină îmbunătățiri semnificative ale funcției motorii, care să le permită să desfășoare activități importante, și să le facem mai independente. Având în vedere aceste răspunsuri puternice la tratament, datele studiului STRONG sugerează că injecția intratecală de Zolgensma poate deveni o nouă opțiune de tratament unic pentru pacienți și clinicieni."

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o afecțiune neuromusculară genetică rară. Din cauza lipsei unei gene funcționale SMN 1 , SMA duce la pierderea rapidă și ireversibilă a neuronilor motori, afectând funcția musculară, inclusiv respirația, înghițirea și mișcarea de bază. SMA este criminalul numărul unu al bolilor genetice în rândul sugarilor și copiilor mici cu vârsta sub 2 ani. Tipul SMA 1 este cel mai frecvent tip, reprezentând aproximativ 60% din toate cazurile. Fără tratament, mai mult de 90% dintre pacienți vor muri la vârsta de 2 sau vor necesita ventilație permanentă.

Zolgensma a fost aprobat de FDA din SUA în mai 2019 și a devenit prima terapie genică a SMG # 39; Medicamentul este potrivit pentru: pacienți cu SMA sub 2 ani.

Zolgensma este o terapie genică unică care are ca scop rezolvarea rădăcinii genetice a bolii SMA prin înlocuirea funcției genei SMN 1 lipsă sau nefuncțională. După o administrare intravenoasă unică (IV), Zolgensma introduce o copie funcțională a genei SMN în celulele&# {39; 39; calitatea vieții pe termen lung.

Studiile clinice au arătat că la pacienții cu SMA simptomatică și pre-simptomatică, terapia cu perfuzie unică cu Zolgensma prezintă beneficii terapeutice semnificative clinic, inclusiv prelungirea supraviețuirii fără evenimente și obținerea unor repere motorii care nu au fost văzute în istoria naturală a bolii.